诊疗难 用药贵  

　　罕见病，离我们有多远？

　　新华社哈尔滨2月27日电（记者杨思琪）2月28日是第16个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。中国罕见病联盟的数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人。罕见病为何罕见？离我们很远吗？该如何救治？记者对此采访了相关专家。

　　罕见病为何罕见？

　　罕见病指患病率特别低的病，世卫组织曾定义罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病，不过各地根据具体情况制定的标准较之略有浮动，目前全球尚未有一个被广泛接受的罕见病统一标准。

　　“罕见病之所以罕见，主要是因为这些疾病种类繁多、临床表现多样、病变常累及多器官、系统，导致诊断难，易误诊漏诊。”中华医学会罕见病分会常务委员、黑龙江省医学会罕见病学分会主任委员、哈尔滨医科大学附属第二医院内分泌科主任乔虹教授介绍。

　　除了确诊难，罕见病患者还要面对治疗难、用药难等问题，一些罕见病至今无药可用。

　　罕见病离我们很远吗？

　　乔虹提醒，孕妇要重视产前诊断和孕期检查，尤其是明确患有罕见病的夫妇需要通过基因检测筛查是否携带带病基因，并及时通过医学手段进行干预。

　　“大多数罕见病患者在幼龄时期就已经发病，但遗憾的是，由于缺乏知识普及，很多家长往往忽视了孩子的异样表现，包括生长发育异常、日常行为活动异样等。”乔虹说，一些青春期女孩没有月经初潮、男孩第二性征不发育，通常会被认为发育相对较晚，实际上不少罕见病患者会因为垂体、肾上腺、性腺受累等出现这些症状。

　　乔虹指出，学龄期儿童多活泼好动，跑跳时轻微磕碰一般无大碍，但有的孩子稍微受外力就会骨折，身材也比同龄人矮小，有“蓝巩膜、大方颅、牙稀疏”等表现。这种情况应及时就医，检查是否患有成骨不全症，也就是脆骨病、瓷娃娃病。

　　如何呵护罕见病群体？

　　“对于罕见病患者，只有早发现、早干预，才能收获较好的治疗效果。”乔虹说。罕见病的诊疗目前仍然面临一些困难，例如基层医生对罕见病认知不足，推广罕见病诊疗技术、普及罕见病知识专业性不强；罕见病患者的接诊、发现、转诊、确诊、治疗等诊疗体系亟待完善；不少罕见病患者面临无药可用、药价高昂等情况，新药研发和医疗保障等环节也面临挑战。

　　“罕见病罕见，但爱不应罕见，希望每一名罕见病患者都能拥有彩色的人生。”乔虹说，随着医疗体系不断健全、医学技术加速发展、社会认知水平提高，越来越多罕见病患者将实现“病有医、医有药、药有保”。