帕金森病:早期症状易混淆 年轻化趋势须警惕
●4月11日是第二十九个世界帕金森日。2025年世界帕金森病日的主题是“人工智能助力帕金森病管理”。目前帕金森病是患者数量仅次于阿尔茨海默病的第二大神经退行性疾病。
●今年3月,北京天坛医院专家团队在《BMJ》发表的研究显示,2021— 2050年,20~40岁人群帕金森病患病率将增长最快。近年来帕金森病有年轻化趋势。早发型帕金森病(发病年龄<50岁)、青年型帕金森病(21~40岁发病)、青少年型帕金森病(发病年龄<20岁)患者逐渐增多 。
●帕金森病早期核心临床症状为“抖”“僵”“慢”等运动症状。患者出现肢体静止放松时的震颤,活动时相对好转。
●帕金森病治疗正从“症状控制”转向“多靶点精准干预”,进而实现“全程管理”,帮助患者重塑有尊严的生活。
4月11日是第二十九个世界帕金森病日。2025年世界帕金森病日的主题是“人工智能助力帕金森病管理”。目前帕金森病是患者数量仅次于阿尔茨海默病的第二大神经退行性疾病,目前全球患者总数近千万,我国帕金森病患者总数约300万人,相关机构预测到2050年,我国帕金森病患者数将达1050万人,成为全球“最大值”。
该病可见于各年龄段,主要影响中老年人,且患病率随年龄增长而升高。更为关键的是,近年来帕金森病有年轻化趋势。今年3月,北京天坛医院专家团队在《BMJ》发表的研究显示,2021—2050年,20~40岁人群帕金森病患病率将增长最快。早发型帕金森病(发病年龄<50岁)、青年型帕金森病(21~40岁发病)、青少年型帕金森病(发病年龄<20岁)患者逐渐增多 。
早期症状:抖、僵、慢、睡眠障碍、焦虑抑郁、颈部腰部疼痛等
现实中不乏年轻帕金森病患者。近期一位40岁的女性患者就诊时称,她从36岁开始出现双腿乏力、总是犯困现象,严重的时候甚至跌倒,并逐渐出现左上肢摆臂减少,左手安静时不自主抖动。在完善运动功能评估、美多巴治疗试验、头部PET-CT等检查后,确诊为青年型帕金森病,并经基因检测证实为基因突变所致的帕金森病。
帕金森病早期核心临床症状为“抖”“僵”“慢”等运动症状。患者出现肢体静止放松时的震颤,活动时相对好转。很多患者感觉肌肉僵硬紧绷、走路拖沓、摆臂减少,有的面部表情呆板,被形容为“面具脸”。有的患者动作缓慢,洗漱、穿衣等日常活动困难,写字越写越小,走路时无法迈开脚步,以小碎步前进。
更易被混淆、忽视的是帕金森病在疾病前期可能只有非运动症状,如嗅觉障碍、睡眠障碍、疼痛、焦虑抑郁、排尿障碍、便秘等。如睡眠障碍可表现为失眠,或睡眠中大喊大叫,甚至拳打脚踢等快速眼动期睡眠障碍。还有一部分患者早期症状仅为“疼痛”,如颈部、背部、腰部疼痛,容易被误认为颈椎病或腰椎病等。如果出现上述症状,建议尽早到神经内科门诊进行诊治。
帕金森病年轻化的原因何在?
遗传因素:目前已发现30多个帕金森病致病基因和高风险基因,虽然仅有不到10%的患者有家族史,但50岁前发病的患者遗传因素起较大作用。早发型病例中约10%~15%具有明确的遗传背景,某些基因变异可能使年轻人具有“遗传易感性”,即对帕金森病的外在环境风险因素更敏感,增加患病风险。
环境污染与职业暴露:年轻人因职业或生活方式接触有毒物质,包括农药(如百草枯)、重金属(铅、锰)、有机溶剂等,都可能损伤多巴胺能神经元,增加患病风险。长期处于空气污染、工业污染、化学污染、电磁辐射环境也可能通过氧化应激和炎症反应等损害神经系统,增加患病风险。
不良生活方式:部分年轻人长期高强度用脑、动辄熬夜、缺乏运动、高脂高糖饮食、精神紧张、焦虑抑郁等不良情绪增多,均可能影响神经递质平衡,增加患病风险。
意外损伤:日益增多的车辆使用和日益丰富的运动类型,使得年轻人意外脑外伤的概率增多,大脑多巴胺能神经元受损,增加患病风险。
诊断技术进步:PET-CT等特殊影像学及生物标志物检测的普及使得疾病的早期筛查能力不断提升;基因检测技术逐渐应用于临床,真条更多有遗传背景的年轻患者通过检测被确诊。
新趋势:人工智能助力帕金森病管理
帕金森病的新趋势和新理念包括精准医疗与个体化治疗、疾病修饰疗法、跨学科整合管理等。比如开发靶向药物LRRK2抑制剂(DNL201)实施精准治疗,助力从“对症治疗”转向“延缓病程”;联合神经内外科、康复、营养和心理科等建立“全程管理模式”,综合干预。
药物:MAO-B抑制剂改良的舌下速效片剂、左旋多巴缓释制剂和持续性肠道输注疗法等可更好改善症状;免疫疗法中单克隆抗体可靶向清除α-突触核蛋白聚集体,已进入Ⅲ期临床试验;疫苗可诱导免疫系统清除异常蛋白等等。
近期复旦大学研究团队发现神经元膜受体FAM171A2蛋白是致病蛋白传播的“智能识别门”,抑制该蛋白可有效控制帕金森样症状进展,基于此,研究团队运用人工智能技术对7000余种化合物进行筛选,锁定了候选药物贝森替尼。
基因治疗和细胞替代疗法:我国学者做了很多前沿探索,如使用腺相关病毒作为注射液载体,通过脑立体定向注射技术,将治疗基因递送至患者脑内,促进多巴胺合成与分泌,阻止疾病进展;诱导多能干细胞移植到患者脑内可分化为多巴胺能神经元以帮助恢复运动功能,但长期安全性待验证。
神经调控技术升级:闭环自适应脑深部电刺激系统通过实时监测患者脑电信号,自动调整刺激参数,可显著提升治疗效果和患者生活质量;方向性电极以其精准电流定向技术减少对正常脑组织的干扰,提高治疗准确性;无创磁波刀技术消融病灶,可改善患者肢体震颤等症状。
数字健康与人工智能:AI应用可重塑帕金森病的诊疗流程,为早期筛查到个性化治疗,再到日常管理提供更精准、高效的解决方案。
AI可分析面部微表情(如减少眨眼频率)、分析患者语音特征作为早期诊断线索;计算机视觉和传感器技术可捕捉步态异常、动作迟缓等运动特征;AI模型(如卷积神经网络CNN)可分析脑部MRI、PET-CT或SPECT影像,提高诊断准确率。
智能手表、手环等设备可实时监测患者的震颤频率、运动迟缓、睡眠质量等数据;AI从语音、运动、生理信号等多模态数据中提取“数字生物标志物”,可提供更敏感和客观的疾病评估指标。
此外,AI在结合虚拟现实(VR)及增强现实(AR)技术开展康复训练、药物研发加速、整合病历数据、远程复诊随访等方面都发挥越来越多的作用。
生活方式及综合干预:高强度间歇训练、舞蹈(如探戈)和太极等运动疗法已被证实可延缓运动功能衰退。地中海饮食、高纤维摄入改善肠道菌群,迷走神经刺激或益生菌疗法进行肠道干预等均可能通过肠脑轴影响震颤麻痹进展。
帕金森病年轻化是遗传、环境、生活方式等多因素交织的结果,需通过基因筛查、环境监管、健康宣教等多维度干预。尽管老龄化仍是主要驱动因素,但年轻人群的防控需重点关注职业保护、心理健康及早期诊断。帕金森病治疗正从“症状控制”转向“多靶点精准干预”,进而实现“全程管理”,帮助患者重塑有尊严的生活。
(作者系解放军总医院神经内科医学部派驻解放军总医院第三医学中心神经内科主任)
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女性绝经后患病风险会增加
帕金森病通常被认为是男性更多(男女比例约为1.5:1)。女性可能因为激素因素,比如雌激素的保护作用,发病率低一些,但绝经后风险增加。
女性可能有更多非运动症状,比如情绪问题,震颤可能更明显。药物反应上,女性可能副作用更多,比如异动症。
在诊断方面,女性可能更易被误诊或延迟诊断,因为症状不典型。
女性在生活质量和心理社会层面面临的挑战,比如照顾家庭的压力,社会支持不足,对其病症有一定影响。
总之,女性帕金森病患者在疾病表现和治疗中具有独特需求,可能与激素、代谢和社会因素相关。未来研究需更多关注性别差异,以优化诊疗方案。绝经后女性如有疑似症状(如手抖、动作迟缓),建议尽早就诊神经内科进行排查。
(钱海蓉)
(审核:欧云海)